2010年08月01日 星期日
朗读
暴晒尿液诊断神秘的腹痛
在消化内科的病例讨论会上，陈李华医生讲述了一个最近他刚会诊过的腹痛病例，很罕见，诊断它颇费了一番心思。
小刚是一位在永康打工的20多岁的小伙子，最近两周他总是被一种腹部的持续性疼痛困扰着，腹痛总是位于脐部下方，非常难熬，疼痛时就连肛门排气都有困难。小刚先是自己买了些药吃，可是腹痛越来越厉害，他已经不能忍受了。小刚来到当地的人民医院，医生马上将他收住入院了。可接下来的检查结果却是让当地的医生一头雾水。小刚没有发热的症状，腹部检查时也没有明显压痛的位置，血常规检查提示WBC也是正常的，但有贫血，Hb8.4g/dL左右，红细胞的体积是正常的。生化全套的检查基本正常。接下来的B超、胃镜、肠镜甚至全腹的CT检查都是正常的。而小刚的腹痛依然很厉害，每天即使打了止痛针都不能缓解他的疼痛。看着在病床上疼痛难忍的小刚，当地的医生非常困惑，常规的器质性腹痛的病因都被排除了，腹痛到底是什么原因，难道是功能性的吗？可是为什么常规的药物都无效，况且贫血似乎也不能用功能性疾病来解释呀？
万般无奈之下，当地的医生决定邀请我院消化内科陈李华主任医生进行会诊。陈医生是一位资深的消化内科专家，对诊断消化系统的疑难杂症非常有经验。小刚的情况让陈医生也困惑了一阵，神秘的腹痛到底来自哪里呢？经过仔细的询问和观察，并翻阅已有的检查资料，陈医生作出了一个让当地医生困惑不解的决定，把小刚的尿液放在太阳底下暴晒半小时。奇怪，晒小便干嘛？同样困惑不已的小刚把自己的尿液接在了一个白色的碗里，放在太阳底下晒起来。时间一分分过去了，奇怪的现象出现了，只见尿液经过太阳的暴晒渐渐地变成了红色。看到这一变化，陈李华医生对小刚腹痛原因已经了然于心了。
原来，小刚得的是一种叫血卟啉病的疾病。经过及时的治疗，他的腹痛渐渐消失了。据报道血卟啉病相对罕见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%左右。对于医生来说，诊断的关键在于提高对该病的警惕性。
（张冰凌）
知识链接：血卟啉病又称血紫质病，是由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。它具体的发病机制是由于在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原（PBG）合成酶缺乏，导致卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。在医学上根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。它的主要表现就是腹痛、精神神经症状和皮肤损害，少数患者可以有贫血表现。腹痛是最主要和突出的症状，大多比较严重，甚至难以忍受。而在检查时腹部可以没有明显压痛，除略有胀气外很少有阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症癔症甚至急腹症。诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿液颜色大多是正常的，但当将尿直接暴晒在日光中时，尿液会逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是由于PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。
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